时春艳教授 | 孕期检查中的超声检查
作者：张潇潇，时春艳
单位：北京大学第一医院妇产科
超声检查是产前检查的重要内容，是胎儿畸形的主要筛查和诊断方法，也是了解胎儿生长发育和判断胎儿宫内安危的重要辅助检查。随着胎儿医学的发展和超声仪器功能的提高，超声检查在围产保健中起到越来越重要的作用。正确认识和规范化应用孕期超声检查，对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。
超声技术应用于产科临床已有40多年的历史，目前已成为孕期保健中必不可少的检查内容，每个产妇在孕期都要进行至少一次超声检查。超声检查的作用广泛，应用范围包括：诊断正常或异常妊娠；筛查和诊断胎儿畸形；判断和了解胎儿生长发育情况；辅助产前诊断，筛查染色体异常；诊断胎儿附属物的异常；辅助判断胎儿宫内安危；预测和诊断早产等。因此，临床妇产科医生需掌握孕期超声检查的指征，正确解读报告并充分了解其作为重要辅助检查的局限性，以指导临床实践。
早孕期，根据临床需要可以通过超声检查确诊宫内妊娠，除外异位妊娠和胎停育，核对孕周，诊断多胎妊娠，排除葡萄胎，同时了解子宫和附件的情况。
(一)诊断正常和异常妊娠
超声最早经阴道检查可以在孕5周进行，相应的人绒毛膜促性腺激素(HCG)>1 500 U/L时探查到宫内的孕囊。如果孕囊内无卵黄囊或胎芽，则应注意与宫内无回声暗区鉴别，因为异位妊娠时在宫腔内可探及无回声暗区，而典型的宫内孕囊为双环征。
2013年，美国超声放射医师学会提出了胚胎停育超声评估标准，包括：胎芽≥7 mm而无心脏搏动；孕囊平均直径(MDS)≥25 mm但无胚胎；检查出无卵黄囊的孕囊2周后不见有心跳的胚胎；检查出有卵黄囊的孕囊11 d后仍不见有心跳的胚胎。根据上述任何一项，就可以做出胚胎停育的诊断。对于异位妊娠应注意的是，异位妊娠的经腹超声检出率为40.9%～76.0%，经阴道超声检出率为75.6%～95.8%。异位妊娠的诊断需要结合病史、血HCG水平及超声的动态监测。
(二)判断双胎或多胎妊娠的绒毛膜性
如早孕超声检查发现为双胎或多胎，应明确绒毛膜性，绒毛膜性的确定对于双胎妊娠并发症的预测非常重要。孕7～10周，主要以妊娠囊、羊膜和卵黄囊数目为基础判断双胎的绒毛膜性。孕囊数目与绒毛膜性质相关，卵黄囊数与羊膜性质相关，单绒毛膜单羊膜囊的诊断需要明确单一羊膜囊腔。孕11～14周，主要通过双胎峰征来判断绒毛膜性质，阳性预测值达97%。如果插入胎盘处两个羊膜间变厚，呈"λ"结构，此为双胎峰征，提示双绒毛膜双羊膜囊(图1)，如果呈"T"形结构，提示单绒毛膜双羊膜囊(图2)；两胎儿间无羊膜分隔，仅有一个胎盘者，提示单绒毛膜单羊膜囊。
(↑)图1双绒毛膜双羊膜囊超声检查 "双胎峰征" 图像：指插入胎盘处两个羊膜间变厚，呈"λ"形结构
(↑)图2单绒毛膜双羊膜囊超声检查图像：指两个羊膜与插入胎盘处呈"T"形结构
(↑)图3胎儿颈项透明层厚度(NT)测量的标准平面
(三)孕11～13＋6周胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucencythickness，NT)筛查
NT是指胎儿颈项部与表面皮肤之间正常的充满液体的间隙，增厚与胎儿非整倍体染色体异常相关。如21-三体、18-三体、13-三体及主要结构畸形如心脏畸形等直接相关。NT测量需在妊娠11～13＋6周进行，此时胎儿头臀长45～84 mm。检查应严格按照标准平面检查方法，如图像应该是正中矢状切面、充分的图像放大、胎颈位置正中、测量线的准确放置(图3)，以降低假阳性率。
临床常用NT增厚标准为：NT≥2.5 mm，NT≥3.0 mm，NT≥3.5 mm。
大规模研究表明，对于Downs综合征，以NT≥2.5 mm为标准，孕11和13周的检出率分别是70%和64%；联合早孕期血清学标志物，孕11、12和13周的检出率分别是87%、85%和82%，较中孕期血清学筛查更准确。目前以NT值结合血清学指标综合计算唐氏风险值，如果为高危则建议行有创产前诊断。如果NT≥3.0 mm为标准增厚，则直接建议行有创产前诊断。除染色体异常外，NT增厚与其他胎儿畸形的发生率亦显著相关，如胎儿先心病、骨骼发育异常、遗传综合征等。NT值为3.0～3.4 mm者的胎儿异常率为8%；3.5～4.4 mm者的胎儿异常率为17%；4.5～5.4 mm者的胎儿异常率为29%；5.5～6.4 mm者的胎儿异常率为64%，≥6.5 mm者的胎儿异常率增加到80%。
NT增厚的原因可能包括继发于结构畸形的心功能衰竭、细胞外基质异常、淋巴系统发育异常、贫血、先天感染等。
NT可用于常规早孕期筛查，尤其伴有以下高危因素者：年龄<18岁或≥35岁、夫妇一方有染色体异常、孕妇患有妊娠合并症和并发症、不良产史、家族遗传病史等。NT筛查同时还可能发现一些严重的胎儿畸形，如无脑儿、前脑无裂畸形、水囊状淋巴管瘤、严重的先天性心脏病、骨骼系统发育异常、脐膨出和腹壁裂、巨膀胱等。
(一)孕20～24周胎儿系统性超声筛查
此阶段胎儿的大部分器官的结构已经发育完全，是进行胎儿畸形检查的最佳时机。对胎儿进行从头到脚系统性检查，可发现头颈部、心肺、消化系统、泌尿生殖系统和四肢等畸形。按国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查的六大类畸形为：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
根据国际妇产科超声学会[8]和中国医师协会超声医师分会制定的产前超声检查指南，中孕期系统超声筛查包括：
(1)胎儿数目
(2)胎方位；
(3)胎心率；
(4)胎儿生物学测量：①双顶径；②头围；③小脑横径；④股骨长度；⑤腹围；
(5)胎儿解剖结构：①胎儿头颅：颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池；②胎儿颜面部：上唇连续性；③胎儿颈部：有无包块、皮肤水肿；④胎儿胸部：双肺、心脏位置；⑤胎儿心脏：四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面，对可疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行胎儿超声心动图检查；⑥胎儿腹部：腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑦胎儿脊柱：脊柱矢状切面观察脊柱连续性，必要时做冠状切面及横切面扫查；⑧胎儿四肢长骨；
(6)胎儿附属物：①胎盘及脐带：胎盘位置、厚度、胎盘成熟度、脐带血管数目；②羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量；
(7)孕妇子宫及双附件
常用胎儿标准平面见图4、图5、图6、图7、图8、图9。
(↑)图4胎儿丘脑水平横切面：显示脑中线、透明隔、丘脑，可测量双顶径及头围
(↑)图5胎儿小脑横切面：显示透明隔、丘脑、小脑、枕池，可测量小脑横径和枕池宽度
(↑)图6胎儿侧脑室水平横切面：显示脉络丛和侧脑室，可测量侧脑室后角宽度
(↑)图7胎儿腹围横切面
(↑)图8胎儿股骨长轴切面
(↑)图9胎儿四腔心切面
(二)辅助产前诊断––筛查染色体异常
孕期染色体异常多见于非整倍体，如21-三体、18-三体和13-三体综合征，针对高危孕妇，可以通过超声引导下绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺进行确诊。另外，中孕期超声检查发现的很多胎儿结构的异常与非整倍体相关，如胎儿心脏心内膜垫缺损、脐膨出等于21三体相关性较大，一旦发现这些畸形，则应明确建议孕妇行有创产前诊断。此外有一些所谓的超声"软指标"，这些胎儿超声"软指标"是正常解剖结构的变异，一般单独出现没有临床意义，但是阳性指标数目越多，胎儿患非整倍染色体异常的可能性越大。
常见的中孕期胎儿超声软指标：脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全、心内强回声光点、轻度肾盂扩张、长骨短小、胎儿颈部皮肤厚度(NF)、肠管强回声、髂骨翼角度、单脐动脉等。
一项Meta分析结果显示，单一软指标预测21-三体发生风险的似然比分别为：鼻骨缺失或发育不全为6.58，右锁骨下动脉变异为3.94，侧脑室增宽为3.81，NF≥6 mm为3.79，肠管强回声为1.65，肾盂轻度扩张(≥4 mm)为1.08，心脏内强回声为0.95，股骨短为0.78，肱骨短为0.67，脉络丛囊肿不增加21-三体的风险。
(三)超声筛查和诊断胎儿畸形的局限性超声筛查由于受到胎儿孕周、体位、羊水量、孕妇腹壁厚度、超声设备及检查者的经验等影响因素的限制，有些结构不能被完全清楚地显示，而且某些胎儿畸形的超声表现随孕周增大而变化，因而超声诊断的准确性受到影响，胎儿畸形检出率不能达到100%。
超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%～82.4%，平均40.4%。对此，需临床医生与产妇进行充分地沟通和交代，避免不必要的医疗纠纷。
目前，国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下：
开放性脊柱裂为61%～95%；
胎儿唇腭裂为26.6%～92.5%；
单纯腭裂为0～1.4%；
膈疝为60.0%左右；
房间隔缺损为0～5.0%；
室间隔缺损为0～66.0%；
法洛四联征为14.0%～65.0%；
左心发育不良综合征为28.0%～95.0%；
消化道畸形为9.2%～57.1%；
胎儿肢体畸形为22.9%～87.2%。
(一)核对孕周
准确计算孕周，对于产科临床处理至关重要。尤其当无法根据末次月经推算孕周时，早、中孕期超声检查是核对孕周的可靠手段。早孕期评估孕周的指标包括MSD及头臀长度(CRL)。孕6周前，妊娠天数＝MSD＋30；孕6～10周，根据胚胎大小核对孕周；孕11~14周根据CRL预测孕周最准确，可以精确到3～5 d内；当CRL>60 mm时，胎儿生物测量值双顶径、头围、腹围、股骨长度可用于评价胎儿大小，核对孕周。其中头围最准确，在14～22周可精确到3.4d。
(二)了解胎儿生长发育
中、晚孕期，通过超声测量胎儿各径线，根据体重评估公式或对照表，可以估计胎儿体重，从而监测胎儿生长发育情况，其误差范围为16%～20%。如果估计体重低于相应孕周的第10百分位数，应考虑宫内生长受限；如果估计体重超过4000或4500 g，应考虑巨大儿的可能。估计胎儿体重比较敏感的指标有胎儿腹围和股骨长度，虽然胎儿头围和双顶径与胎儿的体重有一定的相关性，但是相比于腹围相关性较低，孕晚期胎儿体重的增加主要是肝糖原和脂肪的积累，此外孕晚期胎儿头围的准确测量也受到胎方位的影响。对于宫内生长发育受限，应每2～4周复查超声进行监测，并了解羊水量，监测脐动脉血流情况。此阶段同时要注意检查胎儿的解剖结构，除外一些早、中孕期未发现或者不明显的畸形。
常见胎儿附属物异常
单脐动脉，脐带缠绕，前置胎盘，胎盘植入，胎盘早剥。
产前超声特别是经阴道超声检查能准确判断胎盘与宫颈内口的位置关系，从而诊断前置胎盘和低置胎盘。值得注意的是，胎盘前置和低置状态在中孕期很常见，如孕28周后仍存在，可以明确诊断。对于胎盘前置或低置同时既往有子宫手术史特别是剖宫产史的孕妇，应除外胎盘植入的可能。诊断胎盘植入最敏感的超声表现为胎盘内不规则的腔隙，腔隙内为动脉或动静脉混合血流；子宫膀胱交界处回声异常是胎盘植入的特异表现。此外，还有胎盘前置部分与子宫肌层间低回声带的消失。超声观察胎盘早剥的准确性约为50%，因此当临床高度怀疑胎盘早剥，尤其在急症情况下，不应过度依赖超声检查的结果。
(一)生物物理评分
超声可以通过生物物理监测(biophysical profile，BPP)评价胎儿在宫内的状况，包括：胎儿的呼吸运动、肌张力、胎动、羊水量和胎儿反应性(胎心监护)。BPP评分与围产儿患病率间存在明显的线性负相关。
(二)超声多普勒血流监测
母体子宫动脉、胎儿脐动静脉、大脑中动脉、静脉导管等血流的超声检测结果，有助于判断胎儿宫内状况。子宫动脉多普勒波形出现切迹或阻力指数升高可能提示妊娠并发症，如胎儿生长受限和子痫前期等。脐动脉多普勒波形反映胎盘血供状况，随孕周增加、脐动脉舒张末期血流增加、舒张末期血流的缺失或反向，均提示胎儿宫内缺氧。大脑中动脉血流的多普勒测定通常用于评价可疑生长受限胎儿的宫内状况，大脑中动脉峰值流速(PSV)用于评价胎儿贫血，测值超过1.5倍中位数时，提示胎儿贫血。早孕期静脉导管心房收缩期反向血流与胎儿非整倍体疾病和心脏畸形有关，中、晚孕期静脉导管波形异常往往提示胎儿严重宫内窘迫。超声多普勒血流监测主要用于有妊娠合并症或并发症的高危孕妇胎儿的监测。
经阴道测量宫颈长度对早产的预测，有非常高的阴性预测值和特异性。整个孕期正常宫颈长度均>30 mm，而宫颈长度≤25 mm的孕妇，早产的风险明显增加。宫颈越短，早产风险越高，宫颈长度≤15 mm 时早产的风险为宫颈长度正常孕妇的11倍。最佳预测早产的时间是妊娠16～24周。
参考文献略。
主任医师，硕士生导师，现任中华医学会妇产科分会学术秘书，中华医学会妇产科分会产科学组委员，中华预防医学会妇产科分会围产保健学组副组长。1989年毕业于北京医科大学（现北京大学医学部），1997年获得德国LUEBECK医科大学临床医学院妇产科博士学位，博士课题是“胎儿心脏的超声研究”。于2001年开始专门从事母胎医学临床工作，积累的丰富的临床诊治经验。发表相关学术论文60余篇。主要研究方向：早产诊治、宫颈机能不全的诊治、围产期GBS感染、胎儿发育异常超声诊断和危急重症孕产妇救治。
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作者：张潇潇，时春艳 排版：CC
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